Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել է անգլիացի բժիշկ Լենգդոն Դաունը 1876 թվականին, ում պատվին էլ այն անվանվել է։ Դաունի համախտանիշ ունեցող անձանց բնորոշ հատկություններից են` մկանների թույլ զարգացածությունը, ցածր հասակը, աչքերի դեպի վեր թեքվածությունը և ձեռքի ափի կենտրոնում խոր գծի առկայությունը: Դաունի համախտանիշը ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ երեխան ունի 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակ: Դա քրոմոսոմային պաթոլոգիա է, որը հանգեցնում է մտավոր զարգացման խանգարմանը և դրսևորվում է արտաքին տեսքին բնորոշ փոփոխություններով:


Դաունի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր անձ յուրահատուկ է և կարող է ունենալ կամ չունենալ այս հատկանիշները: Նրանց մոտ ավելի հավանական է որոշակի առողջականի խնդիրները, ինչպիսին են, օրինակ` սրտային, շնչառական կամ լսողության խնդիրները, Ալցհեյմերի հիվանդությունը, մանկական լեյկեմիան և այլն։ Քանի որ վերոնշյալների մեծ մասն արդեն հնարավոր է բուժել, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ վարում են առողջ կյանք։ Մինչև 1980-ական թվակններ, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց կյանքի տևողությունը ցածր էր, սակայն հավասար հնարավորությունները, գիտության զարգացումն ու հասարակական վերաբերմունքի փոփոխությունները բերեցին տևողության աճի։

Ներկայումս կասկած չկա, որ դաունի սինդրոմով երեխաները անցնոմ են զարգացման նույն փուլերը,ինչ սովորական երեխաները:Ուսուցման  ընդհանուր սկզբունքները մշակվել են նախադպրոցական հասակի երեխաների զարգացման ժամանակակից պատկերացումների հիման վրա՝ հաշվի առնելով սպեցիֆիկ առանձնահատկությունները,որոնք բնորոշ են դաունի սինդրոմով երեխաներին:

Դրանց վերաբերվում է

1. Հասկացությունների դանդաղ ձևավորում և հմտությունների զարգացում

§  ընկալման տեմպի նվազում և պատասխանի ձևակերպման դանդաղեցում

§  մեծ թվով նյութի կրկնության անհրաժեշտություն նյութի յուրացման համար

§  նյութի ընդհանրացման ցածր մակարդակ

§  բարձր պահանջարկ չունեցող հմտությունների կորուստ



2. Միարժամանակ մի քանի հասկացությունների հետ գործելու ցածր ունակություն,ինչի հետ կապված են

  • դժվարություններ, որոնք առաջանում են երեխայի մոտ նոր նյութը նախկինում յուրացված նյութին միավորելու արդյունքում
  • յուրացված նյութը մի իրավիճակից մյուսին փոխանցելու արդյունքում առաջացած դժվարություններ:
  • դժվարություններ այն առաջադրանքների կատարման դեպքում,որոնք պահանջում են գործողություն կատարել աոարկայի մի քանի նշանների հետ կամ էլ գործողությունների շղթա կազմելու դեպքում;
  •  նպատակի խախտում և գործողությունների նկարագրում;

3. Տարբեր բնագավառներում երեխայի զարգացման անհավասարակշռություն (շարժողական, խոսքի,սոցիալհուզական) և կոգնիտիվ զարգացման սերտ կապ զարգացման այլ ոլորտների հետ:

4. Զգայական ընկալման խախտում,որը կապված է զգայունության իջեցման հետ և հաճախ հանդիպվոզ տեսողական և լսողական խախտումների հետ:

5. Դաունի սինդրոմով երեխաները ունեն տարբեր բազային մակարդակներ և նրանց զարգացման արագությունը նույնպես կարող է զգալիորեն տարբերվել:

Կոգնիտիվ զարգացման ծրագրի հիմք հանդիսացան՝ նախադպրոցականների մտածողության օբյեկտիվությունը,զգայական փորձի օգտագործման անհրրաժեշտությունը, ուսուցում խաղի ձևով,ինչպես նաև անհատական մոտեցում յուրաքանչյուր երեխային՝ հաշվի առնելով երեխայի ընսունակությունները, նախասիրությունները և ուսուցման արագությունը:

Գոյություն ունի Դաունի համախտանիշի երեք տեսակ՝ տրիսոմիա 21, տրանսլոկացիա և մոզաիցիզմ։

Տրիսոմիա 21
Տրիսոմիա 21-ը Դաունի համախտանիշի ամենատարածված տեսակն է (95% դեպքերում), որի դեպքում պտուղն ունենում է 21-րդ քրոմոսոմի երեք կրկնօրինակ՝ երկուսի փոխարեն։ Մինչև բեղմնավորումը կամ դրա ընթացքում, սերմնահեղուկի կամ ձվաբջջի 21-րդ քրոմոսոմի զույգը չի կարողանում առանձնանալ, և սաղմի զարգացման ընթացքում, հավելյալ քրոմոսոմ է վերարտադրվում բոլոր բջիջներում։ Դաունի համախտանիշի այս տեսակը պատահում է 95% դեպքերում և կոչվում է տրիսոմիա 21:

Մոզաիցիզմ
Մոզաիցիզմը ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ տրիսոմիա 21-ն ի հայտ է գալիս ոչ թե բոլոր, այլ մեկ սկզբնական բջջում։ Երբ սա տեղի է ունենում, առաջանում է երկու տեսակի բջիջների խառնուրդ, որոնց մի մասը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, մյուս մասը՝ 47: Այս՝ 47 քրոմոսոմ պարունակող բջիջներում է գտնվում հավելյալ 21-րդ քրոմոսոմը։ Դաունի համախտանիշի այս տեսակը հանդիպում է դեպքերի 1%-ում միայն։ Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ մոզաիկ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ Դաունի համախտանիշին բնորոշ ավելի քիչ  առանձնահատկություններ ունեն։

Տրանսլոկացիա
Տրանսլոկացիան հանդիպում է դեպքերի 4%-ում։ Այս դեպքում 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը բջջի բաժանման ժամանակ պոկվում է և միանում մեկ ուրիշ քրոմոսոմի՝ հիմնականում 14-րդ քրոմոսոմին։ Չնայած քրոմոսոմների ընդհանուր գումարը մնում է 46-ը, 21-րդ քրոմոսոմի հավելյալ մասին առկայությունը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունների ի հայտ գալուն։

Добавить комментарий

Заполните поля или щелкните по значку, чтобы оставить свой комментарий:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход /  Изменить )

Google photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google. Выход /  Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход /  Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход /  Изменить )

Connecting to %s